Вчені виявили нову хворобу нервової системи, викликану генетичними мутаціями. Загалом науковцям вдалося ідентифікувати новий клас вроджених проблем розумового розвитку.
Про це повідомляє 24 канал із посиланням на European Journal of Human Genetics.
Близько 1% населення світу страждає від порушення розумового розвитку. Було відомо, що з цим вродженим станом пов’язана молекула під назвою GlcNAc. Але точна її роль залишалась невідомою.
Нещодавно дослідники виявили, що мутації в гені під назвою OGT можуть змінювати механізм молекули GlcNAc. А це, своєю чергою, призводить до порушень розвитку нервової системи.
Крім того, вчені ідентифікували пацієнтів з порушенням розумового розвитку з мутаціями OGT й при цьому зуміли визначити клінічні та біохімічні характеристики цих мутацій.
Як називається новий клас порушень розумового розвитку
Використовуючи дослідження in vitro і клінічні дані, науковці визначили новий клас порушень розумового розвитку – OGT-зчеплене вроджене порушення глікозилювання (OGT-CDG).
«Завдяки нашій роботі клініцисти тепер зможуть визначати, чи належать їхні пацієнти до цієї підмножини CDG, яке часто важко ідентифікувати. Виявлення потенційних причин, внаслідок яких ці мутації призводять до OGT-CDG, може допомогти знайти швидший спосіб діагностики пацієнтів і надати основу для визначення потенційних методів лікування», – заявив один з авторів дослідження професор Даан ван Аалто.
Перш ніж підтвердити свої висновки, дослідники співпрацювали з іншими вченими й клініцистами по всьому світу. Загалом науковці висунули 5 гіпотез, які могли б пояснити зв’язок між OGT і порушеннями розумового розвитку.
Що відомо про хворих на OGT-CDG
У 23 пацієнтів, яким вже поставили діагноз OGT-CDG, є 16 різних вроджених мутацій в OGT.
Усі хворі мають IQ нижче 70, а також значні проблеми з адаптацією та поведінкою.